MTHFR -varianttien testaamisen sijasta lääkärit mittaavat homokysteiinitasoja, joita voidaan hoitaa täydentämällä foolihappoa ja B12 -vitamiinia.
Tässä artikkelissa
- MTHFR -variantit
- Oireet
- Riskitekijät
- Diagnoosi ja testaus
- Hoito
- Raskaus
- Ruokavalio ja täydentäminen
- Ennuste
MTHFR -geeni tarjoaa ohjeet samannimisen entsyymin valmistukseen: metyleenetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Tämä entsyymi toimii B -vitamiinin folaatin kanssa vähentääkseen veren homokysteiinitasoja muuttamalla se toiseksi aminohapoksi, selittää Clevelandin klinikan genomilääketieteen instituutin puheenjohtaja Charis Eng, MD.
Mainos
Kuten monet geenit, myös MTHFR -geenillä on variantteja, jotka voivat muuttaa MTHFR -entsyymin toiminnan tapaa. Se puolestaan voi nostaa homokysteiinitasoja veressäsi. Homokysteiini on aminohappo, jota jakautuessa käytetään muiden kehosi käyttämien aineiden valmistukseen, Yhdysvaltain kansalliskirjaston (NLM) mukaan (NLM)
Päivän video
Geenivariantit ovat yleensä hyvin yleisiä ja auttavat määrittämään piirteet, kuten hiukset ja silmien väri. Mutaatiot ovat muutoksia geeneissä, jotka ovat vähemmän yleisiä sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskuksissa (CDC).
Mainos
Suosittelemme
Ravitsemussignaalit ja liian paljon foolihapon oireet kehossa Jody BravermanreviewedNutritionvitamiinin B12 & Leukemiaby Joseph PritchardNutritionis 500 MCG B12: sta Amanda Lynchreviewed?
Mitkä ovat MTHFR -variantit?
Yleisin MTHFR -variantti on nimeltään C677t, heinäkuun 2015 artikkelin mukaan Circulation .
Ihmisiä, joilla on kaksi kopiota C677T -variantista (yksi jokaisesta vanhemmasta) pidetään variantilla ”homotsygoottisena”; Ne, joilla on yksi kopio, ovat ”heterotsygoottisia”.
Mainos
Osajoukko niistä, joilla on homotsygoottinen variantti, on vähentänyt entsyymiaktiivisuutta ja korkeampia homokysteiinitasoja, tohtori Eng sanoo. Ihmisillä, joilla on heterotsygoottinen muoto (ts. Vain yhdellä kopiolla), on normaali homokysteiinitasot eikä heillä ole mitään tautia, hän lisää.
Toinen yleinen MTHFR -variantti on A1298C. Ihmisillä, joilla on tiettyjä muunnelmia
Mainos
Suosittelemme
Ravitsemussignaalit ja liian paljon foolihapon oireet kehossa Jody BravermanreviewedNutritionvitamiinin B12 & Leukemiaby Joseph PritchardNutritionis 500 MCG B12: sta Amanda Lynchreviewed?
Vaikka MTHFR -variantit liittyvät raskauskomplikaatioihin ja hermostoputken syntymävaurioihin, terveysjärjestöt suosittelevat näiden varianttien geenitestausta vastaan. Huomaa, että väitetään, että foolihappo on vaarallinen ihmisille, joilla on MTHFR -variantteja, ovat virheellisiä. ”Kehosi pystyy käsittelemään turvallisesti ja tehokkaasti kaikkia erityyppisiä folaatteja, mukaan lukien foolihappo”, jos sinulla on tämä geneettinen variantti, CDC: tä kohti. Kaikkien raskaana olevien ihmisten – riippumatta heidän MTHFR -varianttitilastaan - tulisi ottaa foolihappo, ainoa folaattityyppi, jonka on osoitettu estävän hermoputkien vikoja koko raskauden ajan.
MTHFR -varianttien oireet
MTHFR -geenivariantti -oireita ei ole luontaisia. Muunnelmiin voidaan kuitenkin liittyä korkeat tai normaalit homokysteiinitasot, jotka on liitetty erilaisiin terveysolosuhteisiin.
Tutkimusta on kuitenkin rajoitettu, eikä se ole osoittanut lopullisesti, että variantti tosiasiallisesti aiheuttaa terveydentilan.
Mainos
”Kun jokin on niin yleistä, tarvitset tutkimuksia 10 000 tai 100 000 tapausta ja valvontaa vankien johtopäätösten tekemiseksi”, tohtori Eng sanoo. Nykyiset tutkimukset ovat paljon pienempiä.
MTHFR -variantteihin liittyvät terveysolosuhteet
Varianttiin liittyvät spesifiset olosuhteet vaihtelevat sen mukaan, mikä mutaatio sinulla on. Näiden yhteyksien tutkimus on jälleen alustava ja suurin yhteinen nimittäjä on korkea homokysteiinitasot.
Mainos
Mainos
C677T -varianttiin kytketyt olosuhteet sisältävät:
- homokysteinemia , lievä ja laajalle levinnyt korotus homokysteiinitasoissa
- homocystinuria , joka on harvinainen tila, jota leimaa erittäin korkea homokysteiini. Tämä voi johtaa sydän- ja verisuonisairauksiin teini -ikäisillä ja nuorilla aikuisilla. Se lisää myös verihyytymien riskiä ja vaikuttaa silmiin ja niveliin.
- ikään liittyvä kuulovamma
- hiustenlähtö , autoimmuuninen tila, joka aiheuttaa hiustenlähtöä
- raskauskomplikaatiot , kuten preeklampsia (korkea verenpaine) ja keskenmenot. (Tutkijat epäilevät, että nämä komplikaatiot voivat tosiasiallisesti aiheuttaa korkeita homokysteiinitasoja kuin päinvastoin, verenkierron .
- Neuraaliputken syntymävauriot kuten anenkefaalia (kun vauvan aivojen ja kallon osia puuttuvat) ja spina bifida (joka vaikuttaa selkärankaan ja selkäytimeen).
- sydänsairaus mukaan lukien sydänkohtaus, aivohalvaus, perifeerinen valtimo- ja ateroskleroosi (sepelvaltimoiden tauti)
- verihyytymät
- Tietyt syövät mukaan lukien rinta ja munasarjat
Mainos
Jos sinulla on MTHFR -variantti, mutta ei poikkeavuuksia homokysteiinitasolla, terveyteesi ei pitäisi vaikuttaa. Geeniä ei myöskään ole yhteydessä autismiin tai vaihdevuosiin. Myöskään variantit eivät vaikuta estrogeenitasoon.
Riskitekijät
Eri MTHFR -muunnelmille ei ole erityisiä riskitekijöitä, tohtori Eng sanoo.
Mainos
Mutta esiintyvyys vaihtelee erilaisten etnisten ryhmien mukaan – verenkierto -artikkelin mukaan MTHFR C677T -mutaatio on läsnä noin 20–40 prosentilla ihmisistä, jotka ovat valkoisia tai latinalaisamerikkalaisia laskeutumista Yhdysvalloissa ja 1 2 prosenttiin mustista henkilöistä. Noin 8–20 prosentilla Pohjois -Amerikan, Euroopan ja Australian ihmisistä on kaksi kopiota C677T -mutaatiosta.
A1298C -variantti löytyy 7–14 prosentilla Pohjois -Amerikan, Euroopan ja Australian ihmisistä, 4–5 prosenttia latinalaisamerikkalaisista ja 1–4 prosenttia Aasian ihmisistä, mukaan lukien kiinalaiset.
Mainos
Homokysteiinitasoihin voivat vaikuttaa myös vitamiinien B 6 ja 12 ja foolihapon, alhaisen kilpirauhashormonitason, munuaisten vajaatoiminnan sekä liikalihavuuden, diabeteksen, korkean verenpaineen tai kolesterolin alhaiset ruokavalion puutteet.
Diagnoosi ja testaus
MTHFR -varianttien testaaminen on harvoin välttämätöntä ja positiivisen testaaminen variantille on merkityksetön.
Sen sijaan, jos lääkärit epäilevät ongelmaa, heidän tulisi mitata todellisia homokysteiinitasoja, tohtori Eng sanoo. MTHFR: ssä ei voi tehdä mitään geenivariantista. On kuitenkin tapoja muuttaa homokysteiinitasoja, nimittäin foolihappo- ja B12 -täydentämistä. On myös testejä foolihapolle, B6 ja B12.
Kotikokeet, jotka väittävät testata MTHFR -mutaatioita, ovat yhtä tarpeettomia. Jos sinusta tuntuu, että MTHFR -geenitesti on välttämätön, tohtori Eng ehdottaa puhuvan geneettisen neuvonantajan kanssa.
verenkierto -artikkelin mukaan ainoa ryhmä, joka voi hyötyä testauksesta, ovat alle 20 -vuotiaita henkilöitä, joilla on ollut sydänkohtaus, aivohalvaus tai verihyytymä, joka voi osoittaa tilan homokystinuria . Tätä muuta kuin tämä, oletetaan, että MTHFR -testit ovat huijaus. Homokysteiinin testit eivät kuitenkaan ole.
Monet organisaatiot ovat päätellyt, että variantteja ei ole syytä testata, mukaan lukien Yhdysvaltain ennaltaehkäisevän palvelun työryhmä, American Academy of Family Externsicians, American Medical Geneticsin korkeakoulu sekä Amerikan synnytyslääkäreiden ja gynekologien korkeakoulu.
Geneettisiä testejä ei yleensä suositella satunnaisesti kaikille raskaana oleville naisille, sanoo Christine Greves, MD, OB-GYN Winnie Palmerin sairaalassa naisten ja vauvoille Orlandossa. Sen sijaan työskentele asiantuntijan kanssa selvittääksesi, tarvitaanko joku. ”Tutkimus muuttuu koko ajan, ja on hyödyllistä saada opas tuntemattoman alueen läpi”, hän sanoo.
Mainos
Hoito
MTHFR -muunnelmissa ei ole hoitoja – ja itse asiassa näitä variantteja ei oikeastaan tarvitse käsitellä. Matalalla homokysteiinitasoilla on kuitenkin hoitoja ja olosuhteissa, jotka on osoitettu olevan yhteydessä näihin muunnoksiin. Tyypillisesti homokysteiinitasot voidaan laskea B6 -vitamiineilla, B12, folaatti- tai foolihappojen täydentämisellä.
Olosuhteet käsitellään samoina riippumatta siitä, onko sinulla geenin variantti. Homokysteiinitasojen alentamista ei ole osoitettu alhaisempaan sydänsairauksien tai verihyytymien riskiin.
MTHFR -variantit ja raskaus
MTHFR -variantin tai epäilemällä tekemäsi ei tarkoita, että mikään menee pieleen raskauden tai vauvan kanssa. Ei ole tarpeeksi foolihappoa, se voi kuitenkin vaikuttaa hermostoputkien vaurioihin.
Siksi kaikkien raskaana olevien ihmisten (samoin kuin lisääntymisikäisten ja imettävien) tulisi ottaa prenataalinen vitamiini, joka sisältää 400 mikrogrammaa foolihappoa jokaisena raskauden päivässä MTHFR -tilasta riippumatta CDC: n mukaan. Tämä voi vähentää, mutta ei eliminoida hermostoputkien vaurioiden mahdollisuuksia, koska vain noin 20 prosentilla naisista, joilla on neuraaliputken vika lapsella, on ongelmia homokysteiinin kanssa. Foolihappo on ainoa folaattityyppi, joka voi vähentää tätä riskiä, CDC: n mukaan.
On ollut jonkin verran sekaannusta siitä, pitäisikö raskaana olevien ihmisten ottamista synnytystä edeltävää vitamiineja, jotka sisältävät foolihappoa vai muuta MTHF -folaattia, joka tunnetaan nimellä MTHF -folaatti. Vaikka B9 -vitamiinia (alias folaatti) on monia, vain foolihappo, joka on synteettinen muoto, voi vähentää hermoputkien vikojen riskiä, CDC: n mukaan. (Kaikki folaatin lisäravinteet, muodostaan riippumatta, ovat synteettisiä, jopa sellaisia, joilla on ”luonnollinen ruokafolaatti” etiketissä, CDC: n mukaan. Tämä sisältää 5 mthf-folaatin.)
Amerikan synnytys- ja gynekologian korkeakoulu sekä tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset suosittelevat foolihapon ottamista.
Mainos
Jos naisella on historia hermoputkien vikoja, lääkärit voivat suositella jopa 4000 mikrogrammaa foolihappoa, tohtori Greves sanoo. Kuten aina, jos et ole varma parhaasta lähestymistapastasi lisäravinteilla, tavoita suositus terveydenhuollon tarjoajaasi.
Ruokavalio ja täydentäminen
Vaikka jotkut MTHFR -muunnelmat liittyvät vähentyneisiin homokysteiinitasoihin, siten ei saa tarpeeksi foolihappoa, B6 -vitamiini ja B12 -vitamiini. Foolihappoa on runsaasti hedelmissä ja vihanneksissa (etsi vihreitä lehtivihanneksia, kuten pinaatti), väkevöityjä leipiä ja viljoja, palkokasveja (linssejä, kahviherneitä) ja papuja.
Foolihappolisäainetta voidaan myös suositella tietyille terveystilanteille. Lisäys voi estää aivohalvauksia ihmisillä, joilla on olemassa sydän- ja verisuonisairaus, lokakuun 2017 katsaus American Journal of the Medical Sciences .
Muunnelman positiivinen oleminen ei tarkoita, että sinun on vältettävä ruokia tai alkoholia.
Ennuste
MTHFR -geenivariantin saaminen ei tarkoita, että sinulla on sairaus tai että olet vaarassa yhdelle. Siksi rutiinitestausta ei suositella.
Jotkut variantit liittyvät aminohappohomokysteiinin kohonneisiin tasoihin, joilla voi olla terveysvaikutuksia. Mutta korkeammilla homokysteiinitasoilla on myös muita syitä. Lääkärit testaavat toisinaan homokysteiinin puutetta, jotta he voivat korjata sen lisäämällä foolihappoa, B6 -vitamiinia ja B12 -vitamiinia. Erityisesti raskaana olevia ihmisiä kehotetaan ottamaan 400 mikrogrammaa foolihappoa odottaessaan.
Mainos
Mainos